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Causas
La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos (genes con mutaciones) que son los que producen esta enfermedad ocular. Sin embargo, el 50% de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la enfermedad. Además, no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad, ni igual evolución. La forma recesiva suele ser la más grave. Siempre afecta a las células fotorreceptoras de los dos ojos.
Sintomatología
Los síntomas principales son:
- Deficiente adaptación a la oscuridad o a lugares poco iluminados: ceguera nocturna. Suele ser el primer síntoma en aparecer y puede ocurrir mientras el paciente mantiene una visión diurna casi perfecta.
- Reducción del campo visual (visión en túnel).
- Disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual.
- Deslumbramientos frecuentes y aparición de luces o pequeños flashes en la periferia del campo de visión (fotopsias).
- Alteración de la percepción de los colores, especialmente cuando la enfermedad está muy avanzada.
Exploración y diagnóstico
El oftalmólogo, al revisar la retina después de la dilatación de la pupila, encuentra en el fondo de ojo unas lesiones pigmentadas típicas. La exploración se completará con el estudio del campo visual, electro-retinograma y estudio genético, si se considera necesario.
Las pruebas más habituales que se realizan para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria son:
- Estudio del fondo de ojo (retina).
- Estudio del campo visual (campimetría).
- Estudio de la agudeza visual.
- Pruebas de adaptación a la oscuridad.
- Estudio de sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.
- Electrorretinograma.
Evolución
La retinosis o retinitis pigmentaria es una enfermedad degenerativa porque la pérdida visual que provoca suele ser progresiva. Tanto la pérdida del campo visual, como la de la agudeza visual (dos de los síntomas más característicos) se suelen ir manifestando poco a poco a lo largo de la vida. Es decir que no es un fenómeno repentino, sino que tiene una evolución lineal.
Al ser una enfermedad cuyo origen se encuentra en la herencia genética, el paciente nace con ella, aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia salvo en casos como las personas que padecen amaurosis congénita de Leber. Lo más habitual es que los primeros síntomas aparezcan entre los 10 y los 30 años aunque, en algunas ocasiones, los pacientes pueden presentar los primeros síntomas al final de su vida.
La velocidad de pérdida de la visión es diferente en función de la persona aunque la evolución natural de la enfermedad, por fases, suele ser la siguiente:
Evolución por fases
Percepción de los primeros problemas visuales en situaciones de poca luz (ceguera nocturna) y reducción gradual del campo de visión o pérdida de la visión periférica.
Pérdida progresiva de la visión lateral (visión en túnel). Muchas personas mantienen este túnel central de visión útil hasta edades muy avanzadas.
Cuando la retinosis pigmentaria está muy avanzada, afecta también a la visión central y aparecen los deslumbramientos y fotopsias, además de las alteraciones en la percepción de los colores.
Complicaciones
Algunas de las complicaciones visuales que aparecen más frecuentemente vinculadas a la retinosis pigmentaria son:
- Catarata subcapsular posterior.
- Estudio del campo visual (campimetría).
- Edema macular cistoide.
- Cambios en el humor vítreo.
Tratamiento
Aunque se está avanzando mucho en el conocimiento de la enfermedad en diferentes proyectos de investigación, no existe ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o detener la enfermedad.
Es muy común (aunque no se da en todos los casos) que los pacientes con retinosis pigmentaria usen uno o varios tipos de ayudas técnicas (filtros o ayudas ópticas como lupas o telescopios).
¿Cómo se puede prevenir?
Dado que la retinosis pigmentaria tiene un origen genético, no se puede evitar su aparición. Sin embargo, un diagnóstico precoz permitirá que el paciente y el especialista se anticipen a la enfermedad, realizando un buen seguimiento, para controlar posibles problemas oftalmológicos asociados.
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Este contenido ha sido elaborado por la Dra. Marta S. Figueroa
Oftalmóloga especializada en Retina Quirúrgica y Retina Médica. Directora de la Unidad de Retina y del Área de I+D de Retina de Clínica Baviera. Jefa del Departamento de Retina del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.
La Dra. S. Figueroa cuenta con una amplia experiencia asistencial, quirúrgica, investigadora y docente en el ámbito de las patologías de retina, especialmente en lo que respecta al tratamiento de los desprendimientos de retina, la retinopatía diabética, los traumatismos oculares, la cirugía macular y la DMAE. Ha publicado más de 150 artículos científicos en revistas nacionales e internacionales y 12 libros Es Profesora Asociada en la Universidad de Alcaláde Henares desde 1991.
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